ANIVERSARIO DA GABI DE 11 ANOS

DIA TRISTE NO HOSPITAL....

Gabi com suspeita de diabetes e intolerância a lactose, esperando liberação para exames...

SÍNDROME SEM CURA

Existem alguns tratamentos para a síndrome de Williams? 

Não há cura para a síndrome de Williams, mas há maneiras de tratar os diversos problemas associados à síndrome. Não existe um curso padrão de tratamento para esse distúrbio muito complexo e incomum.Indivíduos com síndrome de Williams requerem avaliação e posterior acompanhamento por profissionais de diversas áreas, incluindo a monitorização cardiovascular regular. Física, Ocupacional e Fonoaudiologia / terapia fonoaudiológica também é recomendado. Os tratamentos são baseados em cada sintoma individual.
FONTE:http://wsfamilyofhope.org/WSMedicalInformation.html

''viver a vida ''Jô Nunes ''Mãe'' DOCUMENTARIO

SÍNDROME DA SIMPATIA

A síndrome da simpatia

Cientistas estudam como a ausência de alguns genes causa as manifestações físicas e comportamentais da síndrome de Williams, doença rara marcada pelo excesso de sociabilidade.

Cientistas estudam como a ausência de alguns genes causa as manifestações físicas e comportamentais da síndrome de Williams, doença rara marcada pelo excesso de sociabilidade.

Eles são falantes, sorridentes e demonstram uma sociabilidade excessiva. São os portadores de uma desordem genética rara, a síndrome de Williams. Ela atinge uma entre 15 mil pessoas e é caracterizada por uma combinação peculiar de sintomas. Além de muito amigáveis, os indivíduos podem ter alterações renais e cardiovasculares importantes, como estenose da válvula aórtica (defeito no funcionamento dessa estrutura cardíaca). Simultaneamente às dificuldades de aprendizagem na escola e hiperatividade, podem também revelar um talento musical impressionante, habilidade para idiomas e sensibilidade auditiva.

Descrita em 1961, a síndrome é causada pela falta de 22 a 28 genes em um dos pares do cromossomo 7 (ao todo, são 23 pares de cromossomos, estruturas do DNA pelas quais se distribuem os genes). Até agora foram identificados os sintomas ligados a 20 desses genes ausentes. Para avançar no conhecimento da doença, o governo americano liberou, há três meses, US$ 5,5 milhões para custear as pesquisas de um grupo multi-institucional de cientistas reunidos no Instituto Salk de Estudos Biológicos. “Nosso foco é entender as ligações entre os comportamentos e as bases genéticas e neurobiológicas da doença”, disse Ursula Bellugi, pesquisadora que lidera o grupo.

No Brasil, a Universidade de São Paulo e a Universidade Estadual Paulista (Unesp) conduzem pesquisas. “Estudamos quais genes faltam em cada paciente e comparamos com as manifestações da síndrome em cada um”, explicou o geneticista Danilo Moretti-Ferreira, da Unesp. O objetivo é identificar as funções de genes cujo impacto ainda não foi descrito na doença.

Pouco conhecida, a doença é subdiagnosticada, o que pode gerar problemas sérios. “Cerca de 60% dos bebês com a síndrome nascem com problemas no coração, como a estenose da válvula aórtica. Precisam ser diagnosticados para ter acompanhamento”, afirma Jô Nunes, fundadora e presidente da Associação Brasileira da Síndrome de Williams (ABSW). Mãe de Jéssica, portadora da doença, Jô foi a mais de uma centena de médicos até obter o diagnóstico, feito quando a menina completou 7 anos. Jéssica submeteu-se a três cirurgias cardíacas, entre elas um transplante. “Seu caso foi pioneiro e abriu as portas para outras crianças receberem o transplante. Mostrou também que, se tiverem o suporte adequado, as crianças com Williams terão boa qualidade de vida”, diz Jô. A garota, que estagiava em um hotel, morreu em 2010, aos 19 anos, em consequência de uma infecção. Mas há pacientes com idade avançada.

Muitos pais repetem a perambulação por consultórios. “Meu filho só foi diagnosticado aos 5 anos”, diz Maira Zamorano, mãe de Felipe, 10 anos. “Ainda bem que ele já fazia sessões de fonoaudiologia e fisioterapia para auxiliar seu desenvolvimento”, diz. Após o diagnóstico, Maira foi à escola para propor adaptações na rotina do filho. Por exemplo, deixá-lo sair da aula quantas vezes quisesse para ir ao banheiro. “Crianças com Williams pedem para fazer xixi várias vezes num curto espaço de tempo. Em geral, as professoras não entendem essa necessidade”, esclarece a geneticista Adriana Bührer Nascimento, diretora-científica da ABSW.


A ex-dona de escola Belinha Lacerda deixou o trabalho para cuidar da filha Juliana, 30 anos. “Ela se desenvolveu muito e mostrou uma musicalidade impressionante”, diz. Belinha procura incutir na filha o cuidado com estranhos. “Ela fala com todos e fica exposta a riscos.”
A ABSW está numa cruzada para tornar os sintomas da doença mais conhecidos. Uma das metas é conscientizar os pediatras para a necessidade de medir a pressão arterial dos bebês. “É um meio de identificar a síndrome e vários outros problemas”, diz a geneticista Adriana. Outra reivindicação é tornar realidade as consultas com geneticistas na rede pública. Hoje, o SUS não as oferece, apesar de a contratação desses especialistas ter sido aprovada há cinco anos. Em setembro, a entidade fará um almoço para arrecadar fundos. Quem quiser fazer doações deve entrar em contato pelo e-mail swbrasil@swbrasil.org.br


Revista Isto É - Medicina & Bem-estar |  N° Edição:  2182 |  02.Set.11
 
 http://www.istoe.com.br/reportagens/156858_A+SINDROME+DA+SIMPATIA.htm?addCommentary=success&pathImagens=&path=&actualArea=internalPage

ASSOCIAÇÃO BRASILEIRA DE SÍNDROME DE WILLIAMS

ESTRATÉGIAS EDUCACIONAIS

Educadores enfrentam desafios únicos de ensino crianças com síndrome de Williams, mas com o conhecimento dos estilos de aprendizagem dos alunos com WS, seus alunos podem experimentar o sucesso na sala de aula.

Pontos Fortes

Natureza sociável, vocabulário expressivo, memória de longo prazo para obter informações, a curto prazo e memória auditiva a longo prazo, hiperacusia (ambos os pontos positivos e negativos - ajuda com fonética, dói quando a criança torna-se excessivamente preocupado com ruídos).

Áreas de preocupação:

Dificuldades presentes (muitas vezes distraído e impulsivo, mas não necessariamente hiperativa), dificuldades visual-espacial e integração visual-motora, déficits de memória visual, dificuldade com conceitos abstratos e de raciocínio abstrato, perseveração em "favorito" tópicos.

Crianças com síndrome de Williams têm mais dificuldade em processar a informação não-verbal do que a informação verbal. 

Crianças com WS compartilham várias características chave com crianças que foram diagnosticadas como tendo um transtorno de aprendizagem não-verbais. Eles exibem ambas as dificuldades de relacionamento espacial resultante, na sala de aula, em problemas de caligrafia. Eles compartilham dificuldade com a matemática, que também tem raízes espaciais, bem como sendo associado com o déficit de raciocínio abstrato. Eles fazem o melhor em leitura, em geral, que está ligada a suas forças verbais. Eles fazem melhor no menor nível de leitura sub-habilidades, tais como identificação de palavras e fonética do que fazer em compreensão, o que exige mais raciocínio abstrato e, em geral, a capacidade de ir a partir de partes de um todo. A compreensão também exige que o leitor seja capaz de entender implícitas relações semânticas entre as palavras e ser capaz de fazer inferências.

Uma área de diferença parece estar em personalidades. Crianças de WS, como bem sabemos, são muito sociáveis ​​e de saída. Crianças com distúrbios de aprendizagem não-verbais tendem a ser tímido e retraído, embora eles também são relatados para ser muito verbal e amigável como crianças muito pequenas. Ambos, no entanto, ter alguma dificuldade em fazer e manter amizades. O fator comum parece ser que ambos têm dificuldade em ler sinais não-verbais, e, portanto, são muitas vezes inadequadas em suas interações sociais.

Função não-verbal, em um sentido cognitivo, envolve processamento visual eo mais difícil de descrever idéia de percepção. O indivíduo afetado não formam imagens visuais facilmente e não revisualize bem (isto é, a partir da memória). Ele ou ela também percebe o mundo de forma diferente do que alguém cuja capacidade perceptual é visto estar intacto. De certa forma, a percepção é o aspecto mais espacial da cognição, por exemplo, que vai de peças para toda causa, compreensão e efeito, etc Então, uma criança com déficit nesta área tendem a se concentrar nos detalhes (e até mesmo perseverate sobre eles) mas não conseguem captar a imagem completa.

Instrução direta pode ser útil. Como o nome sugere, envolve diretamente ensinando cada aspecto de uma habilidade.Também engata o estudante por via oral, para assegurar que eles se tornam parte activa do processo. Programas de instrução directa são muito seqüenciais por natureza, evoluindo de uma forma bloco de construção até as habilidades alvo são adquiridos e masterizado.

O elemento mais comum de todas as intervenções correcção descritos na literatura sobre não verbais distúrbios de aprendizagem é o uso de mediação verbal e verbal auto-orientação, tanto para a análise de informação e para organizar a executar uma tarefa. Isto significa que a criança deve ser ensinada, através da instrução direta, como falar-se / se por várias etapas, até a conclusão bem sucedida do processo ou tarefa.

Este conceito pode ser usado para melhorar o raciocínio verbal, desenvolvimento do vocabulário, compreensão de leitura e habilidades sociais. Porque escrever envolve processos cognitivos difíceis exigindo desenvolvimento da ideia, a organização, ea capacidade de ir de partes com um todo, que se presta bem a uma abordagem de mediação verbal.Manuscrito também pode ser ensinado desta forma para as crianças.

Seguem-se algumas estratégias específicas que tenham sido recomendadas para o ensino de crianças com distúrbios de aprendizagem não-verbais. Porque os indivíduos com síndrome de sobreposição Williams apresentam características, estas abordagens podem ser consideradas no processo de planejamento IEP:

Compreensão de leitura:

• Certifique-se que as habilidades de decodificação foram dominados primeiro (o aluno deve ser capaz de ler as palavras com precisão antes de ele / ela pode entender o significado). Normalmente, um currículo leitura fonética baseado é mais eficaz.
• Ensinar a ler habilidades de compreensão directamente, por exemplo, fazer inferências, deduções, causa e efeito compreensão, etc
• Desenvolver auto-questionamento técnicas para monitorar a compreensão.
• Ensinar aos alunos que eles devem interagir com o texto.
• Encorajar a verbalização de estratégias para capacitar os alunos a interiorizar estratégias de compreensão (quem, o quê, porquê, onde, quando, etc.)
• Ensine a organização e estrutura dos parágrafos.
• Ensine palavras de sinalização indicando as transições.

Desenvolvimento de vocabulário:

• Faça associações concretas para palavras desconhecidas, sempre que possível.
• Ser "criança centrado", ou seja, usar as palavras que encontram na sua própria leitura, definir palavras que eles querem conhecer, trabalhar a partir de associações conhecidas e entendimentos.
• Encoraje os alunos a verbalizar e paráfrase seus entendimentos.
• Trabalhar em direção a uma profundidade de compreensão - não deixe que eles deslizam por entendimentos com superfície.
• Ligue as palavras em categorias semânticas significativas.
• Ensinar múltiplos significados.
• Construir mapas semânticos ou teias.
• Destaque regras morfológicas e padrões, diretamente ensinar prefixos, sufixos, raízes.

Redação:

• Fornecer prática diária breve para melhorar a taxa de escrita e legibilidade.
• Ensinar estudantes a utilizar verbais auto-instruções para orientar essas práticas.
• Endereço postura, posição da mão e papel, lápis de compreensão, sentidos para a formação de letras individuais.
• Ensina digitação e habilidades de processamento de texto para o aluno em uma idade jovem.
• Concentre-se em apenas um aspecto da escrita de cada vez (por exemplo, pré-escrita, redação, edição).
• Segure as expectativas para a taxa e volume de produtos escritos com base em habilidades demonstradas do aluno.
• Ensinar palavras de transição.
• Ensine padrões organizacionais para escrever parágrafos, então, para trabalhos mais longos, tais como ensaios.
• Fornecer uma finalidade e estrutura para escrever

Seguindo estes princípios, estamos utilizando os pontos fortes verbais do aluno para corrigir dificuldade que têm processamento de informações não-verbais. Finalmente, o objetivo é fazer com que o aluno internalizar o processo e se tornar totalmente auto-direcionado em seu / sua avaliação e auto-correção se necessário.

FONTE:http://www.williams-syndrome.org/teacher/educational-strategies

DIAGNOSTICO

 Como é diagnosticado síndrome de Williams?

A. O diagnóstico clínico pode ser confirmado por um exame de sangue. A técnica conhecida como hibridação in situ fluorescente (FISH), um teste de diagnóstico do DNA detecta a supressão da elastina no cromossoma # 7 em mais de 98% dos indivíduos com síndrome de Williams.  

 

Um novo teste de diagnóstico para a Síndrome de Williams é chamado de micro-array análise. Este teste não só identifica a deleção da elastina, mas pode fornecer informações adicionais sobre o tamanho exato da área excluída no cromossomo # 7.

 

Muitos indivíduos com síndrome de Williams não são diagnosticados ou são diagnosticados em uma idade relativamente tardia. Isto é preocupante uma vez que indivíduos com Síndrome de Williams pode ter significativas e, possivelmente progressiva problemas médicos. Quando as características da síndrome de Williams são reconhecidos, o encaminhamento a um geneticista clínico para avaliação diagnóstica ainda é apropriado.

SÍNDROME DE WILLIAMS

Síndrome de Williams é uma condição genética que está presente ao nascimento e pode afetar qualquer pessoa. É caracterizada por problemas médicos, incluindo a doença cardiovascular, atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Estes ocorrem lado a lado com impressionantes habilidades verbais, personalidades altamente sociais e uma afinidade pela música.


WS afeta 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo - cerca de 20.000 a 30.000 pessoas nos Estados Unidos. É conhecida a ocorrer igualmente em ambos os sexos masculino e feminino e em cada cultura.





Ao contrário de doenças que podem tornar a conexão com o seu filho difícil, as crianças com WS tendem a ser social, simpático e cativante. Muitas vezes os pais dizem que a alegria ea perspectiva de uma criança com WS traz em suas vidas tinham sido inimaginável.


Mas há grandes lutas também. Muitos bebês têm problemas cardiovasculares com risco de vida. Crianças com WS precisam de intervenções caras e assistência médica permanente, e cedo (tal como a fala ou terapia ocupacional), que não podem ser cobertos por um seguro ou financiamento estatal. À medida que crescem, eles lutam com coisas como as relações espaciais, números e raciocínio abstrato, o que pode tornar as tarefas diárias de um desafio. E, como adultos, a maioria das pessoas com WS precisam de apoio habitacional de viver plenamente o seu potencial. Muitos adultos com WS contribuir para suas comunidades como voluntários ou funcionários remunerados, por exemplo, trabalhar em casas de idosos e bibliotecas ou como a loja recepcionistas ou assistentes veterinários.





Tão importante são as oportunidades de interação social. Como as pessoas com WS maduro - para além da estrutura da escola e atividades familiares - que muitas vezes sofrem de isolamento intensa que pode levar à depressão. Eles são extremamente sociáveis ​​e experimentam a necessidade normal para conectar com outras pessoas, porém as pessoas com síndrome de Williams, muitas vezes não processar nuances pistas sociais e isso torna difícil a formação de relacionamentos duradouros.


Características comuns da síndrome de Williams incluem:


Aparência facial característica


A maioria das crianças pequenas com Síndrome de Williams são descritos como tendo características semelhantes faciais. Esses recursos incluem um nariz pequeno e arrebitado, filtro longo (comprimento do lábio superior), boca larga, cheia lábios, queixo pequeno e inchaço ao redor dos olhos. Crianças azuis e verdes de olhos com síndrome de Williams pode ter um "starburst" proeminente ou padrão rendado branco na sua íris. Características faciais se tornam mais aparentes com a idade.





Vasos problemas cardíacos e sangue


A maioria dos indivíduos com síndrome de Williams têm algum tipo de problema cardíaco ou sangue navio.Normalmente, há estreitamento da aorta (produzindo supravalvar aórtica stenos é EAo), ou estreitamento nas artérias pulmonares. Existe uma ampla gama no grau de estreitamento, que vão desde trivial a grave (exigindo correcção cirúrgica do defeito). Uma vez que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de estreitamento do vaso sanguíneo ou a pressão arterial elevada ao longo do tempo, a monitorização periódica do estado cardíaco é necessário.





Hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue)


Algumas crianças com Síndrome de Williams têm elevações em seu nível de cálcio no sangue. A verdadeira freqüência e causa deste problema é desconhecida. Quando a hipercalcemia está presente, ele pode causar irritabilidade extrema ou "cólica-como" sintomas. Ocasionalmente, o tratamento dietético ou médica é necessária. Na maioria dos casos, o problema resolve por si própria durante a infância, mas ao longo da vida anormalidade no metabolismo do cálcio ou vitamina D podem existir e devem ser monitorados.





Ganho de peso baixo peso ao nascer / lento


A maioria das crianças com síndrome de Williams têm um pouco mais baixo peso ao nascer do que seus irmãos ou irmãs. Ganho de peso lenta, especialmente durante os primeiros anos de vida, também é um problema comum e muitas crianças são diagnosticadas como "falha de crescimento". Estatura na idade adulta é um pouco menor que a média.





Problemas de alimentação


Muitos bebês e crianças pequenas têm problemas de alimentação. Estes problemas têm sido associados a baixo tônus ​​muscular, vômito grave reflexo, sucção débil / andorinha, táteis defensiva dificuldades de alimentação, etc tendem a se resolver quando as crianças ficam mais velhas.





Irritabilidade (cólica durante a infância)


Muitas crianças com síndrome de Williams têm um longo período de cólicas ou irritabilidade. Isso geralmente dura de 4 a 10 meses de idade, então resolve. É por vezes atribuída a hipercalcemia. Padrões de sono anormais com aquisição atrasada de dormir durante a noite pode ser associado com a cólica.





Anormalidades dentárias


Ligeiramente pequena, dentes amplamente espaçados são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles também podem ter uma variedade de anormalidades de oclusão (mordida), forma do dente ou aparência. A maioria dessas alterações dentárias são facilmente passíveis de correção ortodôntica.





As alterações renais


Existe uma frequência ligeiramente aumentado de problemas com a estrutura do rim e / ou função.





Hérnias


Inguinal (virilha) e hérnias umbilicais são mais comuns na síndrome de Williams do que na população geral.





Hiperacusia (audição sensível)


Crianças com síndrome de Williams, muitas vezes têm uma audição mais sensível do que as outras crianças; certas freqüências ou níveis de ruído pode ser doloroso um / ou surpreendente para o indivíduo. Esta condição geralmente melhora com a idade.





Problemas músculo-esqueléticos


Crianças com Síndrome de Williams têm frequentemente baixo tônus ​​muscular e frouxidão das juntas. Como as crianças ficam mais velhas, rigidez articular (contraturas) podem desenvolver. A fisioterapia é muito útil para melhorar a amplitude da força muscular, tom e de movimento articular.





Excessivamente amigável personalidade (excessivamente social)


Indivíduos com síndrome de Williams tem uma personalidade muito cativante. Eles têm uma força única em suas habilidades de linguagem expressiva, e são extremamente educado. Eles são tipicamente sem medo de estranhos e mostrar um interesse maior no contato com adultos do que com os seus pares.





Atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção


A maioria das pessoas com Síndrome de Williams leve a dificuldades de aprendizagem graves e desafios cognitivos.Crianças com Síndrome de Williams frequentemente sofrer atrasos de desenvolvimento. Marcos, como andar, falar e treinamento esfincteriano são muitas vezes obtidos um pouco mais tarde do que é considerado normal. Distração é um problema comum em meados de infância, que pode melhorar à medida que as crianças envelhecem.


As crianças mais velhas e adultos com síndrome de Williams com freqüência, demonstram intelectual "pontos fortes e fracos." Há algumas áreas intelectuais (como a fala, a memória a longo prazo, e as habilidades sociais) em que o desempenho é bastante forte, enquanto outras áreas intelectuais (como motora fina e relações espaciais) mostram fraqueza significativa.


FONTE:http://www.williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome