sábado, 5 de maio de 2012

SÍNDROME DE WILLIAMS




Síndrome de Williams é uma condição genética que está presente ao nascimento e pode afetar qualquer pessoa. É caracterizada por problemas médicos, incluindo a doença cardiovascular, atrasos de desenvolvimento e dificuldades de aprendizagem. Estes ocorrem lado a lado com impressionantes habilidades verbais, personalidades altamente sociais e uma afinidade pela música.


WS afeta 1 em cada 10.000 pessoas em todo o mundo - cerca de 20.000 a 30.000 pessoas nos Estados Unidos. É conhecida a ocorrer igualmente em ambos os sexos masculino e feminino e em cada cultura.





Ao contrário de doenças que podem tornar a conexão com o seu filho difícil, as crianças com WS tendem a ser social, simpático e cativante. Muitas vezes os pais dizem que a alegria ea perspectiva de uma criança com WS traz em suas vidas tinham sido inimaginável.


Mas há grandes lutas também. Muitos bebês têm problemas cardiovasculares com risco de vida. Crianças com WS precisam de intervenções caras e assistência médica permanente, e cedo (tal como a fala ou terapia ocupacional), que não podem ser cobertos por um seguro ou financiamento estatal. À medida que crescem, eles lutam com coisas como as relações espaciais, números e raciocínio abstrato, o que pode tornar as tarefas diárias de um desafio. E, como adultos, a maioria das pessoas com WS precisam de apoio habitacional de viver plenamente o seu potencial. Muitos adultos com WS contribuir para suas comunidades como voluntários ou funcionários remunerados, por exemplo, trabalhar em casas de idosos e bibliotecas ou como a loja recepcionistas ou assistentes veterinários.





Tão importante são as oportunidades de interação social. Como as pessoas com WS maduro - para além da estrutura da escola e atividades familiares - que muitas vezes sofrem de isolamento intensa que pode levar à depressão. Eles são extremamente sociáveis ​​e experimentam a necessidade normal para conectar com outras pessoas, porém as pessoas com síndrome de Williams, muitas vezes não processar nuances pistas sociais e isso torna difícil a formação de relacionamentos duradouros.


Características comuns da síndrome de Williams incluem:


Aparência facial característica


A maioria das crianças pequenas com Síndrome de Williams são descritos como tendo características semelhantes faciais. Esses recursos incluem um nariz pequeno e arrebitado, filtro longo (comprimento do lábio superior), boca larga, cheia lábios, queixo pequeno e inchaço ao redor dos olhos. Crianças azuis e verdes de olhos com síndrome de Williams pode ter um "starburst" proeminente ou padrão rendado branco na sua íris. Características faciais se tornam mais aparentes com a idade.





Vasos problemas cardíacos e sangue


A maioria dos indivíduos com síndrome de Williams têm algum tipo de problema cardíaco ou sangue navio.Normalmente, há estreitamento da aorta (produzindo supravalvar aórtica stenos é EAo), ou estreitamento nas artérias pulmonares. Existe uma ampla gama no grau de estreitamento, que vão desde trivial a grave (exigindo correcção cirúrgica do defeito). Uma vez que existe um risco aumentado para o desenvolvimento de estreitamento do vaso sanguíneo ou a pressão arterial elevada ao longo do tempo, a monitorização periódica do estado cardíaco é necessário.





Hipercalcemia (níveis elevados de cálcio no sangue)


Algumas crianças com Síndrome de Williams têm elevações em seu nível de cálcio no sangue. A verdadeira freqüência e causa deste problema é desconhecida. Quando a hipercalcemia está presente, ele pode causar irritabilidade extrema ou "cólica-como" sintomas. Ocasionalmente, o tratamento dietético ou médica é necessária. Na maioria dos casos, o problema resolve por si própria durante a infância, mas ao longo da vida anormalidade no metabolismo do cálcio ou vitamina D podem existir e devem ser monitorados.





Ganho de peso baixo peso ao nascer / lento


A maioria das crianças com síndrome de Williams têm um pouco mais baixo peso ao nascer do que seus irmãos ou irmãs. Ganho de peso lenta, especialmente durante os primeiros anos de vida, também é um problema comum e muitas crianças são diagnosticadas como "falha de crescimento". Estatura na idade adulta é um pouco menor que a média.





Problemas de alimentação


Muitos bebês e crianças pequenas têm problemas de alimentação. Estes problemas têm sido associados a baixo tônus ​​muscular, vômito grave reflexo, sucção débil / andorinha, táteis defensiva dificuldades de alimentação, etc tendem a se resolver quando as crianças ficam mais velhas.





Irritabilidade (cólica durante a infância)


Muitas crianças com síndrome de Williams têm um longo período de cólicas ou irritabilidade. Isso geralmente dura de 4 a 10 meses de idade, então resolve. É por vezes atribuída a hipercalcemia. Padrões de sono anormais com aquisição atrasada de dormir durante a noite pode ser associado com a cólica.





Anormalidades dentárias


Ligeiramente pequena, dentes amplamente espaçados são comuns em crianças com síndrome de Williams. Eles também podem ter uma variedade de anormalidades de oclusão (mordida), forma do dente ou aparência. A maioria dessas alterações dentárias são facilmente passíveis de correção ortodôntica.





As alterações renais


Existe uma frequência ligeiramente aumentado de problemas com a estrutura do rim e / ou função.





Hérnias


Inguinal (virilha) e hérnias umbilicais são mais comuns na síndrome de Williams do que na população geral.





Hiperacusia (audição sensível)


Crianças com síndrome de Williams, muitas vezes têm uma audição mais sensível do que as outras crianças; certas freqüências ou níveis de ruído pode ser doloroso um / ou surpreendente para o indivíduo. Esta condição geralmente melhora com a idade.





Problemas músculo-esqueléticos


Crianças com Síndrome de Williams têm frequentemente baixo tônus ​​muscular e frouxidão das juntas. Como as crianças ficam mais velhas, rigidez articular (contraturas) podem desenvolver. A fisioterapia é muito útil para melhorar a amplitude da força muscular, tom e de movimento articular.





Excessivamente amigável personalidade (excessivamente social)


Indivíduos com síndrome de Williams tem uma personalidade muito cativante. Eles têm uma força única em suas habilidades de linguagem expressiva, e são extremamente educado. Eles são tipicamente sem medo de estranhos e mostrar um interesse maior no contato com adultos do que com os seus pares.





Atraso no desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem e transtorno de déficit de atenção


A maioria das pessoas com Síndrome de Williams leve a dificuldades de aprendizagem graves e desafios cognitivos.Crianças com Síndrome de Williams frequentemente sofrer atrasos de desenvolvimento. Marcos, como andar, falar e treinamento esfincteriano são muitas vezes obtidos um pouco mais tarde do que é considerado normal. Distração é um problema comum em meados de infância, que pode melhorar à medida que as crianças envelhecem.


As crianças mais velhas e adultos com síndrome de Williams com freqüência, demonstram intelectual "pontos fortes e fracos." Há algumas áreas intelectuais (como a fala, a memória a longo prazo, e as habilidades sociais) em que o desempenho é bastante forte, enquanto outras áreas intelectuais (como motora fina e relações espaciais) mostram fraqueza significativa.


FONTE:http://www.williams-syndrome.org/what-is-williams-syndrome

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